L'amylose cardiaque
Dernière mise à jour :
1 sept 2026
Une catégorisation par protéine
La nomenclature ISA liste les fibrilles amyloïdes en les nommant en fonction de leur protéine précurseur, avec le préfixe « A » pour "Amyloïd" suivi de l’abbréviation correspondant à la protéine en cause (TTR pour la transthyrétine, Gel pour Gelsolin, …).
Les suffixes -CA ou -CM sont ensuite utilisés pour désigner la pathologie en elle-même ( « -CA » pour « Cardiac Amyloidosis » et « -CM » pour « Cardiomyopathy ») : à titre d'exemple, l'ATTR-CA désigne ainsi l'amylose cardiaque due aux fibrilles amyloïdes issues de la transthyrétine.
Au niveau cardiaque, les dépôts amyloïdes s'infiltrent entre les cellules musculaires du cœur (cardiomyocytes), augmentent l'épaisseur des parois ventriculaires et rendent le muscle cardiaque progressivement plus rigide. Cette rigidité entrave le remplissage du cœur entre deux battements, aboutissant à une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (FEVG ≥ 50 %)
Tableau comparatif de l'ATTR et de l'AL
Les amyloses cardiaques les plus fréquentes sont l'amylose à transthyrétine (ATTR-CA) et l'amylose à chaînes légères d’immunoglobulines (AL-CA). Bien que ces deux formes partagent des manifestations cliniques proches, elles diffèrent par la nature de la protéine précurseur, leur traitement, et différentes autres caractéristiques.
Diagnostiquer l'amylose cardiaque
Il y a suspicion d'amylose cardiaque lorsqu'un patient présente un épaississement de la paroi ventriculaire gauche (> 12mm) et au moins un signe d'alerte ou scénario clinique parmi ceux listés par le ESC WG (voir tableau 5)
L'amylose cardiaque peut être diagnostiquée suite à des critères invasifs et non invasifs. Les critères diagnostiques invasifs s'appliquent à toutes les formes d'amylose cardiaque, tandis que les critères non invasifs ne sont reconnus que pour l'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CA).
Principaux articles de recherche
1854 — Origine du terme amyloïde
Virchow introduit le terme amyloid en raison d’une réaction iodée évoquant l’amidon.
Virchow R. Ueber eine im Gehirn und Rückenmark des Menschen aufgefundene Substanz mit der chemischen Reaction der Cellulose. Virchows Archiv. 1854;6:135–138. DOI: 10.1007/BF01930815
1876 — Première description de l'atteinte cardiaque
Steiner I. The first report of “senile” amyloidosis of the heart—I. Soyka, 1876, Prague. Československá patologie. 1984;20:11–13. PubMed
1971 — Lien entre fibrilles amyloïdes et chaînes légères d'immunoglobulines
Première démonstration biochimique montrant que certaines protéines amyloïdes dérivent de chaînes légères d’immunoglobulines.
Glenner GG, Terry W, Harada M, Isersky C, Page D. Amyloid fibril proteins: proof of homology with immunoglobulin light chains by sequence analyses. Science. 1971;172:1150–1151.
2000 — Histoire des fibrilles amyloïdes
Revue des découvertes relatives aux fibrilles amyloïdes (rouge Congo, microscopie électronique, fibrilles de 80–100 Å, structure en feuillets β plissés et diversité des protéines amyloïdogènes)
Sipe JD, Cohen AS. Review: history of the amyloid fibril. Journal of Structural Biology. 2000;130:88–98. DOI : 10.1006/jsbi.2000.4221
2002 — 1ère Nomenclature ISA
Première nomenclature ISA qui recommande de nommer les fibrilles selon l’identité chimique de la protéine précurseur
Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril protein nomenclature — 2002. Amyloid. 2002;9(3):197–200. DOI: 10.3109/13506120209114823
2004 — Staging Mayo et pronostique de l’amylose AL
Établit le rôle central de la troponine et du NT-proBNP dans le staging Mayo de l’amylose AL et dans la prédiction de la survie.
Dispenzieri A, et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. Journal of Clinical Oncology. 2004;22:3751–3757.PubMed
2005 — Usage de l'IRM pour le diagnostic
Étude montrant les anomalies de cinétique du gadolinium et le rehaussement tardif dans l’amylose cardiaque
Maceira AM, et al. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation. 2005;111:186–193. DOI:10.1161/01.CIR.0000152819.97857.9D
2005 — Scintigraphie osseuse et score de Perugini
Article fondateur du score visuel de Perugini et de l’utilisation du 99mTc-DPD pour différencier l’ATTR de l’AL.
Perugini E, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-DPD scintigraphy. JACC. 2005;46:1076–1084. DOI:10.1016/j.jacc.2005.05.073
2009 — Typage par protéomique
Méthode pour typer les dépôts amyloïdes par microdissection laser associée à la spectrométrie de masse
Vrana JA, et al. Classification of amyloidosis by laser microdissection and mass spectrometry-based proteomic analysis in clinical biopsy specimens. Blood. 2009;114:4957–4959. DOI:10.1182/blood-2009-07-230722
2016 — Diagnostic non invasif de l’ATTR-CM
Étude multicentrique sur plus de 1200 patients montrant qu'une fixation scintigraphique de grade 2–3 associée à l’absence de protéine monoclonale permet un diagnostic non invasif d’ATTR-CM avec une spécificité et une valeur prédictive positive de 100 % dans cette cohorte.
Gillmore JD, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133:2404–2412. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612
2018 — Essai ATTR-ACT, traitement de l'ATTR-CM par Tafamidis
Essai pivot randomisé chez 441 patients. Le tafamidis réduit la mortalité toutes causes et les hospitalisations cardiovasculaires
Maurer MS, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 2018;379:1007–1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
2019 — Consensus sur les méthodes d'imagerie
Consensus international détaillant les méthodes standardisées de l’échocardiographie, de l’IRM, de la scintigraphie et autres modalités d’imagerie.
Dorbala S, et al. Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1—Evidence Base and Standardized Methods of Imaging. J Nucl Cardiol. 2019. PubMed
2019 — Dépôt interstitiel et phénotypage
Synthèse sur le dépôt extracellulaire, l’expansion de l’espace interstitiel, le T1 natif, l’ECV et le lien entre phénotype d’imagerie et pronostic.
Fontana M, Ćorović A, Scully P, Moon JC. Myocardial Amyloidosis: The Exemplar Interstitial Disease. JACC: Cardiovascular Imaging. 2019;12:2345–2356. DOI: 10.1016/j.jcmg.2019.06.023
2020 — Synthèse clinique globale
Synthèse intégrant physiopathologie, signes d’alerte, ECG, échocardiographie, IRM, scintigraphie, biopsie, traitement de l’AL et traitement de l’ATTR.
Kittleson MM, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management. Circulation. 2020;141:e7–e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792
2021 — Essai ANDROMEDA pour l'AL-CM
Fondement de l’intégration du daratumumab sous-cutané à CyBorD/VCd dans l’amylose AL nouvellement diagnostiquée.
Kastritis E, Palladini G, Minnema MC, et al. Daratumumab-Based Treatment for Immunoglobulin Light-Chain Amyloidosis. New England Journal of Medicine 2021;385:46–58. doi:10.1056/NEJMoa2028631
2021 — "Position statement" européen
Document européen de référence sur la définition invasive et non invasive de l’amylose cardiaque
Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021;42:1554–1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072
2023 — Consensus ACC
Consensus américain détaillant le parcours diagnostique, le suivi et le traitement de l'amylose cardiaque
Kittleson MM, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis. JACC. 2023;81. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.022
